才三个多月大的女娃，身上长满了大理石一般的花纹，到医院一检查，竟是罕见的遗传疾病——色素失禁症。昨天，温州市人民医院医生透露了该院接诊到的一起罕见病例。
该院儿童保健科主治医师潘秋飞介绍，这名女娃出生时，和其他小宝宝没什么不一样。但过了一段时间后，她的四肢就开始长化脓疱疹。
“该患儿出生第42天的体检是我检查的，当时该患儿的双腿长了不少疱疹，去皮肤科随访后，该患儿家人见孩子不哭不闹，便没怎么治疗。等到该患儿3个月体检的时候，患儿的臀部和四肢长满了棕黑色的‘花纹’，看起来就像是大理石的花纹。”潘秋飞说。
潘秋飞介绍，该患儿身上这种奇怪的花纹是由于色素失禁症导致的，而色素失禁症是一种X染色体显性遗传病。该种遗传病多发于女性，96%患者在出生6周内发病，多数见于出生后1周左右发病。刚发病时候，先在躯干两侧沿神经分布出现荨麻疹或水疱性皮疹，随后逐渐在躯干、大腿两侧出现奇形怪状的棕黑色色素斑，还会反复发作。潘秋飞说，该病的损伤主要是皮肤，一般到了成人后皮肤损害可自愈，但该病还会引起眼、骨骼系统和中枢神经系统发育异常，比如失明、视网膜脱落、牙齿发育畸形、癫痫、智力低下等。
据介绍，色素失禁症在临床上较为罕见，新生儿发病率为1/40000。如果孕妇是此病患者，那么男性胎儿有50%的概率会胎死腹中，女性胎儿或许可以顺利出生，但有50%的概率会得此病。潘秋飞建议，如果家族中有色素失禁症患者或第一胎已诊断为此病且想要二胎的父母，可以进行基因检测。由于此疾病为遗传代谢病，做好保护性隔离、预防皮肤继发性感染是关键，早发现、早干预、早治疗，可以减少神经系统后遗症。
来源：温州晚报 记者：陈晓琴
